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有没有误诊的肌肌营养不良
什么是
肌营养不良
?
答:
进行性肌营养不良是一种原发于肌肉由遗传因素所致的缓慢进行的遗传性变性疾病
。该病多发于儿童,男性多于女性。多因以走路延迟,动作笨拙,步履摇晃,起蹲或上下楼梯困难引起家长注意。该最初多误诊缺乏维生素D及钙等微量元素引起的软骨病。临床表现 主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。1、 四...
朋友的孩子得了DMD,想求助各位给帮帮忙。
答:
进行性肌营养不良是由于基因缺陷,而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病
。在显微镜下可以明显发现肌肉纤维的改变。当肌肉不断衰弱时,患者的肌肉力量也持续地减弱。 杜氏进行性肌营养不良(DMD)由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现;贝克型进行性肌营养不良(BMD)是杜氏进行性肌营养不良的变型由德国医生Becker在20世纪50...
肌营养不良
症怎么检查 肌营养不良的危害有哪些呢?
答:
1、心电图:心电图是肌营养不良检查较为常见的一种
,可以通过心电图检查才能发现一些异常的表现,比如假肥大型肌营养不良症常伴心肌损害等而有相应异常表现。2、血清酶测定:通过血清酶测地来诊断肌营养不良的敏感指标,而且还可以查出出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。3、C...
什么是
肌营养不良
?做哪些检查可以确诊?
答:
肌营养不良的确诊根基是骨骼肌的病理变化
。也就是说没骨骼肌变性、发病的病理学变化不太容易确诊病征,当然可以通过常见的症状与临床表现来判断肌酸激酶指数、肌电图检验有时候也可确诊肌肉营养不良,但是,很多医师将其它病症误诊为肌营养不良,也许和没做病理检验有关。那么,肌营养不良查基因就可以确诊吗...
进行性
肌营养不良
(DMD/BMD)是什么?
答:
进行性肌营养不良包括很多种不同的类型,
除了DMD和BMD以外,还包括肢带型、面肩肱型等其他类型的进行性肌营养不良
。再扩大一些的话,还有先天性肌营养不良等完全不同的疾病。以进行性肌营养不良来指代DMD/BMD并不正确,有时候会造成临床误诊。 但是,在这里,在这一系列谈论DMD/BMD的文章中,我都使用...
肌营养不良
的早期症状有哪些
答:
进行性
肌营养不良
症是特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性肌营养不良症,主要是X连锁隐性遗传。通常来说都是男孩发病,女性不发病,但母亲会把该基因传给男孩,该病是一种严重的致残、致死性疾病,分为两种类型:1、较恶性的称为杜氏肌营养不良;2、Becker型肌营养不良。杜氏肌营养不良通常在2-3岁...
肌营养不良
的原因是什么?
答:
肌营养不良
是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病的发生,临床上以肌肉萎缩无力为主要临床表现。肌营养不良的症,病因主要症状是平地走路摔倒,走路左右摇晃如鸭子,上楼梯困难,蹲下困难,班有肌肉的假性肥大,所以将其列为肌肉的"痿症"范畴。(如果觉得
有用
望...
肌营养不良
身体会出现哪些问题?
答:
一般而言,只要出现肢体无力的患者,如果
没有
禁忌,都应该完善肌电图检查,了解无力是神经病变还是肌肉本身病变造成的,电生理检查起到了精确定位的作用,如果肌电图检查支持是肌肉本身的问题,需要进一步完善肌肉活检,来明确肌肉病变的性质,是
肌营养不良
,还是炎性肌病,还是肌病样改变等,这是其他检查代替不...
轻度
肌营养不良
的表现有哪些?
答:
1、假肥大型
肌营养不良
这种类型一般在患者处于幼儿期阶段的时候就会开始发病,该疾病的出现会导致患者出现走路年龄推迟、易跌倒、行走比较缓慢等症状表现,而且绝大多数患者都伴随小腿肌肥大的症状。随着病情的发展,绝大多数的假肥大型肌营养不良患者在十岁左右就会完全丧失行走的能力,同时还会伴随肺部感染的...
轻度
肌营养不良
的表现有哪些?
答:
4、眼肌型
肌营养不良
为典型常染色体显性遗传,但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病,上睑下垂为早期表现,随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力,以及四肢肌亚受累,病程缓慢进展。易
误诊
为重症肌无力。5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传,常染色体...
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