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粘多糖二型是什么病
粘多糖
病
是什么病
呢?
答:
2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)又称Hunter综合征
。XR,无女性患者,发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:与I型相似,但无角膜混浊,背不驼。其他:多毛,进行性耳聋;肌肉痉挛,行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型,主要根据临床表现相鉴别。重型者多在...
粘多糖病
的诊断检查
答:
(1)类风湿型粘多糖病:Winchester等于1969年发现两例同胞病儿
,他们的临床表现与粘多糖病I(H)型相似,而骨骼变化似类风湿性关节炎,X线照片表现为进行性溶骨性破坏,尿中排出的粘多糖量正常。通过皮肤纤维母细胞组织培养证实为粘脂质代谢障碍。(2)甘露糖累积病:Kjellman等于1969年发现1例临床表现很似粘多糖病I(H)型...
粘多糖病
简介
答:
2、粘多糖贮积症II型 又称Hunter综合征
。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。5 疾病描述 粘多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤...
6岁甜美女孩患罕见病中的罕见类型,
黏多糖
贮积症会有哪...
答:
黏多糖贮积症这种病是非常罕见的
,是分为7型,而且最常见占比50%的是Ⅱ型。黏多糖贮积症是因为这个病症,导致黏多糖降解受到阻碍。粘多糖就会在人体里面聚集,所以就会出现一系列的疾病。如果患者患有粘多糖贮积症的话,是有基因缺陷的,在出生的时候比较正常。但是到了2岁到4岁左右,就会出现一些比...
杭州一名叫陈彬的粘多糖症患者去世令众网友惋惜,
什么是粘多糖
症?
答:
粘多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍疾病,属于溶酶体内的疾病
。它的发病原因主要是由于溶酶体当中粘多糖分解过程中所需要的某些酶缺陷,导致粘多糖分解代谢发生障碍。分解不完全的粘多糖可以储存在身体的各个脏器和组织当中。进而会引起体格发育畸形和智力障碍,以及伴有脏器功能损害情况。主要表现为孩子不...
在遗传病中,伴X型遗传病有
什么
特征
答:
伴x显性:女性患者多于男性;具有世代连续性;男患者的母亲和女儿一定患病,即“父
病
女必病,子病母必病”。伴x隐性:男性患者多于女性;具有隔代交叉遗传现象;女患者的父亲和儿子一定患病,即“母病子必病,女病父必病”;男性患病,其母亲和女儿至少是携带者;男性正常,其母亲和女儿一定正常。总的...
艾度硫酸酯酶-β治疗亨特综合征(
黏多糖
贮积症
II 型
),在随申办APP上购买...
答:
患者接受的特定高额药品被纳入沪惠保的保障范围,且免赔额是0,因此当您用随申办APP购买了沪惠保后,是可以报销的。关于理赔额度,要看是否有既往病史,有既往症的理赔30%,无既往症的可理赔70%。举个例子如果一个月的医疗费用是13万,那么非既往症人群则可获赔9万多。但确诊后投保的话,属于既往症...
粘多糖
和唐氏综合症是一个病吗???
答:
粘多糖病
是一种代谢病,其症状是骨骼发育障碍、面容丑陋、智力低下等症状。唐氏综合征是染色体病,又称为21三体综合征或先天愚型,该患者眼距宽、内眦赘皮、外眦上斜……常张口弄舌,并有智力障碍。二者是不同的病,没有共同关系。
黏多糖
的主要危害
答:
第
二型
的MPS 则属于性联隐性遗传方式,也就是说有病的基因位于X 染色体上,是由母亲带来的,这个妇女所生的儿子有一半的机率会得病,此
2型
MPS 的家族史较特别,除了多发在男孩子外,母系的男性亦常被追溯到患有此病。由于MPS是遗传性
疾病
,因此生了一个有病的孩子,下一胎仍然有相当大的机会会...
人类已经确定的由于基因突变引起的
疾病
有哪些?
答:
三、代谢病 (一)苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)(二)同型胱氨酸尿症(homocystinuria)(三)
粘多糖贮积症I型
(mucopolysaccharidosis)(四)粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)(五)糖原贮积症I型(glycogenosis)(六)半乳糖血症(galactosemia),(七)自毁容貌综合征(Lesh—Nyhansyndrome)(八)抗...
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