第1个回答 2017-12-21
先天性白内障的病因
先天性白内障的病因，一般分为两大类，
一类是由遗传因素决定的，遗传约1/3患者与遗传有关。常见为常染色体显性遗传。如伴有眼部其他先天异常，则常由主要异常的遗传方式所决定，通常是隐性遗传或伴性遗传。
另一类是由于孕期母体的全身疾病对胚胎晶体造成的损害，母亲怀孕头3个月宫内病毒性感染，如风疹、单纯疱疹病毒感染、腮腺炎、麻疹、水痘等，可引起胎儿的晶状体混浊。这是由于此时晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒侵犯，而且晶状体蛋白合成活跃，对病毒感染敏感。母亲怀孕期，特别怀孕头3个月内应用一些药物，如全身应用糖皮质激素，一些抗生素，特别是磺胺类药物；或暴露于X线。母亲怀孕期患有代谢性疾病，如糖尿病、甲状腺功能不足、营养和维生素极度缺乏等。
症状
先天性白内障的症状
可为单眼或双眼。多数为静止性。少数出生后继续发展，也有直至儿童期才影响视力。一般根据晶状体混浊部位、形态和程度分类。比较常见的有：
1.前极白内障（anteriorpolarcataract）
因胚胎期晶状体泡未从表面外胚叶完全脱落所致。为晶状体前囊膜中央局限性混浊，多为圆形。大小不等。可伸入晶状体皮质内，或表面突出于前房内，因此又称锥形白内障，为前囊下上皮增生所致。多为双侧，静止不发展。由于混浊范围不大，其下皮质透明，对视力影响不大。
2.后极白内障（posteriorpolarcataract）
因胚胎期玻璃体血管未完全消退所致。其混浊区位于晶体后囊的正中，为胚胎期玻璃体血管未完全消退结果，双眼晶体混浊对称，一般不发展为静止性，但此种白内障的混浊区接近眼球光学结，故影响视力。
3.冠状自内障（coronarycataract）
常为积侧对称，一般有遗传性，发病年龄在20岁左右，其特点是晶体的周边部皮质不同层次内出现大小不等的颗粒状混浊，呈短棒状、水滴状，其圆端指向中央，由于呈放线状排列形如花冠而得名，此种白内障为晶体周边部混浊，中央透明，不影响视力，只有到高龄时期才有可能逐渐向中央发展。而表现为老年性白内障相似的变化。
4.点状白内障（punetatecataracl）
晶状体皮质有白色、蓝色或淡色细小点状混浊。发生在出生后或青少年期。为双眼性、静止性，一般不影响视力。
5.绕核性白内障（perinLmlearcataract）
是儿童期最常见的白内障。因晶状体在胚胎某一时期的代谢障碍所致，可能与胎儿甲状旁腺功能低下、低血钙及母体营养不足有关。为常染色体显性遗传。混浊位于透明晶状体核周围的层间，因此又称板层白内障。有时在此层混浊之外，又有一层或数层混浊，各层之间仍有透明皮质间隔。最外层常有“V”字形混浊骑跨在混浊带的前后，称为“骑子”。常为双眼发生，静止性。视力可明显减退。6.核性白内障（nuclearcataract）较常见的先天性白内障。通常为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，也有散发性。胚胎核和胎儿核均受累，呈致密的白色混浊，但皮质完全透明。多为双眼发病。瞳孔缩小时视力障碍明显，瞳孔散大时视力显著增加。
7.全白内障（totalcataract）
晶体在出生时即完全混浊称全白内障，双侧对称性的，由于晶状体上皮及基质在胎儿期已遭破坏，故出生后不可能有新的晶体纤维生长，形成上述全白内障表现为不规则的宽度不匀的晶体混浊区，全白内障表现不规则的密度不匀的混浊，多数严重的影响视力及阻碍视功能的发育，如不即时治疗，则形成弱视。
8.膜性白内障（membranouscataract）
先天性全白内障的晶状体纤维在宫内发生退行性变时，白内障内容全部液化，逐渐被吸收而形成膜性白内障。前后囊膜接触机化，两层囊膜间可夹有残留的晶状体纤维或上皮细胞，使膜性白内障呈厚薄不匀的混浊。可单眼或双眼，视力损害严重。
9.其他还有缝性白内障（suturalcataIact），为常染色体显性遗传，晶状体前后缝出现各种形式的混浊，多为局限性，不发展，对视力影响不大；纺锤形白内障（fusiformcataract），为贯穿晶状体前后轴、连接前后极的纺锤形混浊；珊瑚状白内障（coralliforncataract），较少见，多有家族史，为常染色体显性或隐性遗传，皮质呈珊瑚状混浊，一般不发展，对视力有一定影响。
许多先天性白内障患者常合并其他眼病或异常，如斜视、眼球震颤、先天性小眼球、视网膜脉络膜病变、瞳孔扩大肌发育不良，以及晶状体脱位、晶状体缺损、先天性无虹膜、先天性葡萄膜缺损、瞳孔残膜、大角膜、圆锥角膜、永存玻璃体动脉等。
检查
先天性白内障的检查
先天性白内障有不同的病因，不同的临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。
1、先天性白内障合并其它系统的畸形：
这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。
2、糖尿病：新生儿低血糖症应查血糖，尿糖和酮体。
3、肾病合并先天性白内障：应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。
4、苯丙酮尿症：尿苯丙酮酸（phenylpyruvicacid）检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。
5、甲状旁腺功能低下：血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。
6、半乳糖血症：除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。
7、同型肮氨酸尿症：应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
8、氨基酸测定：应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症，酯氨酸血症。
9、风疹综合征：母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。
因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的实验室检查以外，应做B超，视网膜电流图，视觉诱发电位等项检查，不仅可以考察其他眼部病变及功能情况，还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。
诊断
先天性白内障的诊断
主要根据晶状体混浊形态和部位来诊断。可针对不同情况选择一些实验室检查。
（1）检眼镜和裂隙灯检查：检查晶状体形态、混浊部位及程度。
（2）眼部彩超：了解视网膜及玻璃体等眼后部情况，除外合并其他眼病。
（3）视觉电生理：除外合并其他眼病。
（4）视力：可通过患儿的视觉固视反射，或对外界环境的反应能力对视力进行初步判断。
先天性白内障的瞳孔区有白色反射，这是白瞳症（leukcoria）最常见的一种，其他眼病也可表现出白瞳症，应注意鉴别。
治疗
先天性白内障的治疗
先天性白内障的治疗概要：
先天性白内障应尽早施行手术。可定期观察。手术愈早，获得良好视力的机会愈大。光学虹膜切除术、白内障吸出术、晶状体切除术、YAG激光等手术方式。
先天性白内障的详细治疗：
治疗
对影响视力，阻碍视力发育的先天性白内障应尽早施行手术。以防止弱视的发生，如已形成的弱视的，术后应注意对弱视的治疗。治疗目标是恢复视力，减少弱视和盲目的发生。
（一）保守治疗
对视力影响不大的，如前极、冠状和点状白内障，一般不需手术，可定期观察。
（二）手术治疗
1.手术时间
手术愈早，获得良好视力的机会愈大。一般应尽早手术。但对因风疹病毒引起者不宜过早手术，因手术可使潜伏在晶状体内的病毒释放，引起虹膜睫状体炎，甚至眼球萎缩。因白内障类型不同选择手术的时间亦不同。
（1）双眼完全性白内障：出生后1—2周内手术，最迟不超过6个月。另一眼应在第一眼手术后48小时或更短时间内手术。
（2）双眼不完全性自内障：双眼视力0.1或低于0.1，不能窥见眼底者，应及时手术；若周边能窥见眼底者，不急于手术。
（3）单眼完全性白内障：必须早期手术（于新生儿期甚拿出生后7小时内），且要尽早完成光学矫正，配合严格防治弱视的措施。
2.手术方式
（1）光学虹膜切除术：适用于散瞳后可提高视力，混浊范围小的板层白内障，核性白内障或前后极白内障。切除部位通常选择颞上象限。
（2）白内障吸出术：全耳麻醉下手术，充分散大瞳扎，角膜缘切口约2mm长，刺囊针或针头伸入前房，将品状体前囊充分划破，用注吸针吸出前囊膜和皮质。
（3）晶状体切除术：以玻璃体切割器将玻璃体和晶状体后囊膜切剖和吸出，因为婴幼儿和儿童的晶状体后囊膜与玻璃体融合在一起，切开后囊膜时，也会同时切开玻璃体前界膜。使用玻璃体切割器可以从角膜缘切口，也可经睫状体扁平部做切口。
（4）YAG激光：白内障吸出术后一个月郎可行YAG激光后囊膜切开术，囊膜切口直径可为3.7mm。
保健
先天性白内障的保健
护理：
睡眠充足：有失眠症或神经衰弱者应用镇静安眠药或中成药调理。
心胸开阔：遇到不顺心事或烦恼家庭琐事要注意控制情绪，正确对待，保持愉快心情。
饮食规律：饮食起居要规律，注意劳逸结合，锻炼身体。
定期检查：有屈光改变者，应到医院检查，配戴合适眼镜。
滴药的方法：在医生指导下，按时点用治疗白内障眼药或服用口服药，待时机成熟时可行手术治疗。
饮食：
平时多吃些新鲜蔬菜和水果、玉米黄质的物质，尤其是深绿色蔬菜（叶）和玉米黄质的物质，如萝卜缨、芥蓝、青椒、盖菜、菜花、西兰花、青苋菜、荠菜、菠菜，都含有丰富的维生素C和叶黄素。维生素C能帮助胶原加强微血管的力量，从而营养视网膜，避免紫外线的损害；叶黄素和玉米黄质，能帮助吸收紫外线，保护眼睛免于阳光紫外线的损害，从而防治白内障。
预防
先天性白内障的预防
先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，但以往在我国还没有其患病率的统计，近年来通过致盲性眼病和遗传性眼病的普查，总结出我国先天性白内障的群体患病是0.05%（1：1918），低于国外（Francois，0.4%）的思病率。
由于本病是造成儿童失明和弱视的重要原因，从优生优育及防盲出发，要减少先天性白内障的患病率，在天津，上海和北京盲童致盲原因的调查中，发现22%～30%的盲童是因先天性白内障而致盲，占失明原因的第二位，此外，还有许多儿童因本病而导致不可逆的弱视，francois回顾以往的资料，先天性白内障占儿童失明原因的10.0%～38.0%。
由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法，因此禁止近亲婚配是减少隐性遗传白内障的重要措施，同时要强调围生期保健，预防怀孕前3个月的病毒感染，以减少先天性白内障的发生，对于早产儿的吸氧措施应该规范，防止吸氧时间过长和浓度过高。
并发症
先天性白内障的并发症
许多先天性白内障思者常合并其它眼病或异常，这些合并症的存在更加重了视力障碍，因此在诊治先天性白内障时，要重视这些合并症的存在，以便采取正确的治疗措施。
1、斜视：约有1/2以上的单眼白内障患者和不足1/2的双眼白内障思者伴有斜视，由于单眼晶体混浊或屈光力的改变，致视力下降；或双眼晶体混浊程度不同而造成双眼视力不平衡，破坏了融合机制，逐渐造成斜视，此外，先天性白内障的患眼可有某些解剖异常（如小眼球）和某些眼内的疾病，也可导致斜视的发生，并且逐渐加重，某些系统性疾患可为先天性白内障合并斜视，如Lowe综合征，Stickler综合征，新生儿溶血症及某些染色体异常综合征。
2、眼球震颤：因先天性白内障视力受影响，不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤，即继发性眼球震颤，在白内障术后可以减轻或消失，如果术后眼球震颤不能消除，势必影响视力的恢复，先天性白内障合并眼球震颤也可见于某些系统疾病，如下领一眼一面一头颅发育异常综合征，21号染色体长臂缺失，Marinesco-Sj？gren综合征。
3、先天性小眼球：先天性白内障合并先天性小眼球的思者，视力的恢复是不可能理想的，即便是在白内障术后，视力恢复亦有限，先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关，有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小，多与遗传有关，除小眼球外，还可合并某些眼内组织（如虹膜，脉络膜）缺损，先天性白内障合并小眼球者，还可见于某些系统病，如Norrie病，Gruber病以及某些染色体畸变综合征。
4、视网膜和脉络膜病变：有少数先天性白内障思者可合并近视性脉络膜视网膜病变，毯样视网膜变性，Leber先天性黑朦，以及黄斑营养不良。
5、虹膜瞳孔扩大肌发育不良：滴扩瞳剂后瞳孔不易扩大，因此给白内障患者的检查和手术带来一定的困难。
6、其它：除上述较常见的并发症以外，还可合并晶体脱位，晶体缺损，先天性无虹膜，先天性虹膜和（或）脉络膜缺损，瞳孔残膜，大角膜，圆锥角膜，水存玻璃体动脉等。
大约6%的先天性白内障合并眼部其他异常，如原始玻璃体增生症，无虹膜，脉络膜缺损等，先天性白内障在1岁以内出现，大多与代谢性或系统性疾病相伴随，少数患儿可合并有近视性视网膜脉络膜病变，视网膜变性，以及黄斑部营养不良等，还可合并晶状体脱位，晶状体缺损，虹膜和脉络膜缺损