什么是「淀粉人」？是因为淀粉吃多了吗？
86岁的王老先生患有罕见的进行性致死性心肌病，一度难以确诊，反复住院治疗却无效果，直到在武汉大学人民医院确诊为“淀粉人”，这也是我省确诊的首例“野生型淀粉人”。
“淀粉人”不是因为淀粉吃多了，86岁王老先生确诊为“淀粉人”的全称是一种罕见病ATTR-CM，它是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样纤维沉积于组织中，发生淀粉样变，淀粉样纤维慢慢沉积于心肌间质最终导致心室肥厚和心力衰竭的一种罕见心脏病。
淀粉人
简单来讲，“淀粉人”是一种罕见疾病，该病诊断率不足1%，目前国内确诊的“淀粉人”约有250例左右。通常情况下，正常人体的细胞内都有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质（TTR)，该物质本来主要由肝脏代谢，因衰老或TTR基因突变，这种淀粉样的球蛋白不再被代谢，而是在全身细胞外组织（心肌间质、神经组织）的间隙中异常沉积，造成人体的多个组织和器官损伤，出现神经系统受损、限制型心肌病或进行性心力衰竭等症状。
其实来说，和“木偶人”（多发性硬化症）、“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）等罕见病一样，“淀粉人”（转甲状腺素蛋白淀粉样变性）也是对应罕见疾病主要症状或检测指标物的别称。由于诊断延迟和疾病发展，病患神经和心脏严重受累，发展成“转甲状腺素蛋白淀粉样变多发性神经病”（ATTR-PN）和“转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病”（ATTR-CM）。神经系统受损前期一般表现为从双脚双手开始感觉发麻、发木，渐渐向双腿、胳膊延伸直至全身；中期发展为四肢逐渐出现感觉障碍，四肢远端肌肉萎缩和无力，行走、活动手腕乃至抬臂开始变得困难；后期发展到颅神经损害、心功能或肾功能衰竭，出现呼吸困难，听力下降、下肢水肿等系列病症。
TTR
根据有无TTR基因突变，“淀粉人”又可分为突变型（有TTR基因突变）和野生型（无TTR基因突变），所以“淀粉人”检测判定涉及到包括基因测序、神经科、消化科、超声影像科、放射科等在内的多学科会诊，定性难度较大、诊断流程复杂，对临床医生综合能力是巨大的考验，常常会导致误诊，使患者得不到正确及时的治疗。而患病人数男性多于女性，老年男患者多见，其中60岁以上出现不明原因射血保留型心力衰竭、但无高血压病史，心电图非高电压的老年人需特别注意和进一步完善检查。
最后一点，“淀粉人”虽是罕见病，但有病就得治。目前国内唯一治疗ATTR-CM的口服药物为氯苯唑酸，2020年才获批上市，2021年纳入国家医保目录，大大减轻了患者用药负担，让更多患者获得及时治疗的机会。同时，我们也要清楚的看到，作为一种罕见病，“淀粉人”注定生活在社会及健康的边缘，据有关新闻报道：ATTR-CM缺乏特异性的临床症状，且累及多脏器，漏诊率和误诊率均较高，诊断后中位生存期不足3年，预后极差。因此，作为生命小群体，每一位罕见病患者都值得被尊重，值得不放弃。
氯苯唑酸