先天性隐眼Congenital Cryptophtalmos(CO)，又称无睑症，眼球完全被皮肤遮盖而无睑裂，仅有眼球遗迹或完全无眼球，为罕见的先天异常。多为单眼发病，偶有双眼发病者。病例1，患儿，男性， 5个月，弃婴，眼部检查，双眼无睑裂，眉弓至颧部为皮肤组织覆盖，无睫毛，眉毛发育异常，额外眉。双侧相当于下睑部位可见皮肤呈囊状隆起，可以触及双侧眼球，未触及睑板。眼球可以不自主转动，强光照射眼部时，眼球不随光转动（图1）。鼻根部扁平,无唇腭裂,未见并指(趾)及生殖器等全身异常。双眼CT检查：双侧眼眶各壁骨质连续性好，双侧眼睑内侧平直，外侧脂肪增厚。右侧眼球形状不规则，眼环右前方不完整，可见囊状突起，未见晶状体。左侧眼球发育小，眼环完整，未见晶状体。肌锥间隙清晰，泪腺及泪囊区未见异常密度影。印象：双眼球发育畸形，双侧无睑板和晶状体，右眼合并囊肿，左眼小眼球（见图2）。患儿为弃婴，放弃手术治疗。病例2，男性，20岁，生后左眼无眼球。无家族史，母孕期无用药及疾病史。检查见左眼眼睑部位仅为一层皮肤覆盖，无睑裂,无眉毛及睫毛（见图3）,左眼未触及眼球.患者生后左耳聋，智力基本正常,全身检查未见唇腭裂,并指(趾)畸形和生殖器等异常。B超检查未探见眼球结构。CT示:左眼先天性小眼球(见图 4)。入院后行眉毛,睑裂及结膜囊成形术(见图5)，目的为能戴上义眼片,改善外观（见图6）。讨论： 先天性隐眼属于常染色体隐性遗传性疾病，女性多于男性，可以为单侧也可以为双侧，是由于在胚胎发育过程中，应分化为角膜上皮和结膜组织异常分化为覆盖眼球表面的上皮组织。隐眼可以分为两种类型：①原发性眼睑不发育：由于胚胎发育过程中完全未能形成眼睑组织者。②完全睑球粘连：由于眼睑的继发性损害，组织被吸收所致，往往留有一些眼睑皱褶的痕迹。国内曾有人手术切开隐眼前方的皮肤，发现皮下有丰富的脂肪组织，未见睑板和结膜，眼球为发育不正常的小眼球，角膜混浊，其上为纤维组织覆盖，视网膜处于原始发育阶段，无视锥、视杆细胞和神经节细胞。因此通过手术来提高视力的想法是不现实的，手术的最终目的是通过眼睑和结膜囊重建成形，戴入义眼片来改善外观。隐眼应与隐眼畸形综合症（molformative syndrome with cryptophthalmos）又称Fraser Syndrome相鉴别。后者是以隐眼畸形、并指（趾）、鼻部畸形，耳聋，唇腭裂，脑膜膨出，智力低下、生殖器畸形（男性有尿道下裂及隐睾，女性有阴蒂肥大或阴道闭锁）及颅骨畸形为特征的家族性畸形，有血缘关系的患者占15％。由于隐眼属于罕见病，病例散发，目前仍无与发病机制有关的细胞、分子及基因水平方面的研究报导。
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