“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称，这种病目前无法治愈。
“淀粉人”（ATTR-CM）是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。”
这种疾病极为罕见，目前我们国家能够明确诊断遗传突变型的“淀粉人”只有大约400例，而其中的野生型“淀粉人”更是不足50例。其实这也从侧面折射出，这种疾病很难能够被深入研究或者是被社会所重视，毕竟样本量少而且没有研发前景。
前不久，网上报道说重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出了重庆市第一例野生型“淀粉人”，这也让“淀粉人”这种疾病再次进入大众的视野。
这次确诊“淀粉人”疾病的患者是已经93岁高龄的张大爷，根据张大爷介绍他有多年的高血压病史，而且伴随年龄的增长，他在日常活动后会出现气短、心悸的症状越发明显。为了缓解这种症状，张大爷开始服用降压药。而在服用药物后，他的血压开始快速下降，张大爷便放弃了使用这种药物。
后来，为了弄清楚自己究竟是得了什么病，张大爷就到重医附一院检查，结果最终被诊断为野生型“淀粉人”。起初张大爷并不知道这是种什么病，直到医务人员和他解释说这是一种罕见心脏病。
替张大爷诊断的专家解释说“遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；野生型“淀粉人”患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。”由此可见“淀粉人”基本在中老年中可见。
另外，这种疾病诊断率是比较低的，如果确诊后不能及时积极治疗，那么一般来也就只能存活2-5年的样子。目前市场上流行的针对治疗“淀粉人”的小分子药物是氯苯唑酸（是首个并且是唯一一款治疗“淀粉人”的药物），能够帮助患者减缓有关不良症状，但是并不能治愈这种疾病，而且价格十分昂贵。不过值得庆幸的是氯苯唑酸在2021年被纳入了医保目录。
所以，针对这种罕见病，我们能做的就是及早去医院做诊断，然后早筛查，早治疗，保持一个良好的心态，尽可能减少疾病给自身健康带来的伤害。
如果您是指“淀粉样变性疾病”(Amyloidosis)，那么它是一种罕见的疾病，其中异常蛋白质（称为淀粉样蛋白）在身体组织中沉积。这些沉积物可以损害器官和组织的正常功能，导致一系列症状和并发症。
淀粉样变性疾病的治疗通常是根据患者的症状和疾病的类型来确定的。一些疾病可以通过药物治疗控制症状，而其他类型则可能需要器官移植或干细胞移植等更复杂的治疗方法。治愈淀粉样变性疾病可能很困难，但是及早的诊断和治疗可以帮助缓解症状并提高生活质量。
如果您想了解更多关于淀粉样变性疾病的信息，以下是一些常见问题的回答：
什么是淀粉样变性疾病？
淀粉样变性疾病是一种罕见的疾病，其中异常蛋白质沉积在身体的组织中，导致器官和组织的损害和功能障碍。
淀粉样变性疾病的症状是什么？
淀粉样变性疾病的症状因病情和受累器官而异，但包括疲劳、消化不良、肝脏和肾脏功能障碍、神经系统问题、皮肤瘙痒等。
淀粉样变性疾病有哪些类型？
淀粉样变性疾病有许多类型，其中最常见的包括AL淀粉样变性、AA淀粉样变性和ATTR淀粉样变性。
淀粉样变性疾病的诊断方法是什么？
淀粉样变性疾病的诊断通常需要进行一系列测试和检查，包括组织活检、血液检查、尿液检查和影像学检查等。
总之，淀粉样变性疾病是一种罕见但严重的疾病，需要及早的诊断和治疗。如果您认为自己或您的亲人可能患有这种疾病，请立即咨询医生。
淀粉样变性病（Amyloidosis）是一种罕见的疾病，是由于蛋白质异常聚积在身体的各种组织和器官中，导致组织和器官功能异常而引起的一系列临床症状。这些异常蛋白质被称为淀粉样蛋白质，因为它们的结构类似于淀粉质。
淀粉样变性病可以分为遗传性和非遗传性两种类型，其中非遗传性淀粉样变性病常见的原因包括慢性感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等。遗传性淀粉样变性病则是由于基因突变导致的。
淀粉样变性病目前无法治愈，治疗方法主要是控制症状和减缓疾病进展。治疗方案根据病因和症状而定，包括药物治疗、造血干细胞移植、器官移植等。治疗的关键是早期诊断和及时干预，以控制病情进展，缓解症状，提高生活质量。
广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组专家们指出，俗称“淀粉人”的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）诊断率低，确诊后不进行积极干预，平均存活仅2-5年，需要在早诊断、早治疗上下功夫，尤其要提升临床医生的疾病认知，对罕见病“大海捞针”却警惕不松懈。
什么是“淀粉人”？诊断率不足1%
一位60多岁的男士，被脚肿、心衰反复折磨了5年多，辗转在各大医院看病，却一直无法明确病因，只能以四联药物对症改善心衰症状以维持。直到最近，他被确诊为罕见病——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），了解这一病情后，他感叹“难怪，这病的诊断率太低了，都不到1%！”
甲状腺素转运球蛋白是一种人体细胞组织，负责携带运送维生素A和甲状腺素到身体各部位，当这种淀粉样的球蛋白不再被代谢，而是错误折叠并聚集成淀粉样原纤维，发生异常沉积，造成多组织与器官受损甚至衰竭。
心脏是淀粉样变危害最重要的器官，心脏外症状还包括：多发性神经病、腕管综合征、自主神经功能不全和胃肠道特征，偶伴玻璃体混浊和肾功能不全。
2018年，由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。2019年10月，才报道了我国境内首个ATTR-CM病例。
确诊即有药可治
目前，当病人确诊为ATTR-CM是有药可治的。小分子药物氯苯唑酸，是该领域首个且唯一的口服药物对因治疗手段，帮助患者减少淀粉样物质的形成。该药在我国于2020年批准上市，被纳入2021年国家医保目录。
国谈药物优先进院，“药物在我们医院已经落地，病人一收进，马上就走临时采购的绿色通道，一天内可完成申请、购买、用药的过程，还可享受医保报销。”中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授表示，这一罕见病药品相对贵，医院存药可能因为用量少而过期浪费，通过医院药剂科、临床科室与医药公司在“临购”通道上齐心协作，更合理地发挥了国家医保政策在罕见病用药保障上的作用。
“及时用药，可降低30%的患者心血管死亡率，包括还能延缓疾病的进展”，暨南大学附属第一医院副院长郭军教授介绍，这一罕见病如果不作干预，最终将是心源性猝死、恶性心律失常、心衰、急性心衰发作等非常严重的后果。
提升诊断能力，更好“大海捞针”
有药可治，药物还进了医保，并不意味着万事大吉，反而压力来到了临床医生们肩上：该如何更及时地筛查诊断出ATTR-CM？
“从‘心肌病’这个名称看得出来，它主要表现的特点是心肌肥厚、心力衰竭，这既是一个筛查抓手，同时也考验着从‘心肌病’大筐里捞出罕见病的能力。”董吁钢教授认为，这需要多学科团队协作完成。
董吁钢教授团队成员、中山大学附属第一医院心内科副主任医师陈艺莉教授介绍，目前广州地区多家医院在罕见病诊治上成立了一个由临床医生和辅助科室共同组建的MDT团队，心血管、肾科、神经科等牵头，在不断交流协作的机制下，更容易成功地“大海捞针”。
比如刚刚确诊的一位30多岁男性ATTR-CM患者，症状表现为不明原因的胃瘫，突然地每天剧烈呕吐，哪怕躺在床上变一下体位都耐受不住，幸好在消化科住院时被注意到超声检查显示心肌肥厚，之后通过一系列检查确诊，其后发现，患者家中还两人与他症状类似，后续将进行家系筛查。
其他患者也有通过蛋白尿、肾功能不全，或者周围神经炎、感觉下降等等，结合心肌肥厚而发现的。
心脏超声、心脏磁共振，是早期发现心脏淀粉样变的首选。在中山一院MDT超声团队，每个超声台面上都有“淀粉人”诊断标准，每例心肌肥厚都马上进行标准对应，询问有无其他脏器受损等病史，仅今年至2月10日，就从7例“不排除淀粉样变”中筛查确诊4例ATTR-CM罕见病，而去年一年的确诊量是12例。
这样的数据无疑是非常鼓舞人心的。因为在海外，平均需要5个月、平均5位医生经手才能成功诊断。
不过，广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组专家们更加重视的是如何推进这一罕见病的诊疗流程更广泛地落地。
中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科主任医师张玉玲教授指出，比如指南上写的是左心室室壁或室间隔厚度大于等于15毫米诊断为肥厚性心肌病，而那些12-14毫米的患者达不到诊断标准，可能常规给予β-受体阻滞剂或仅对症处理，不进行淀粉样变的特异性筛查，就可能忽略了淀粉样变。
在日本等地发现了很多的野生型ATTR-CM（TTR基因无突变），属于人衰老导致蛋白质错误折叠，我们却少有发现，因为这一罕见病多发于65岁以上甚至是80岁以上老年人，他们看病多集中在二甲或更基层的医院，不停地住院，一年五六次，他们并未获得相关筛查；基因突变型ATTR-CM则需要基因检测来发现，尤其是对于有疑似家族史的患者，不过，数千元的费用也让一些患者却步。
张玉玲教授介绍，心肌活检、放射性核素骨闪烁扫描术（99mTc-PYP扫描），可以早期发现心肌、全身骨骼、肾脏等里面的淀粉样异常沉积，可以早期诊断ATTR-CM，该方法需要进行宣教并提高患者的接受度。
▲罕见心脏病也逐渐被人认识 图/视觉中国
9月29日是世界心脏病日。一种关于心脏的罕见病引起了专家的关注。中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授向记者介绍，“近年来，在临床上大家渐渐开始关注发病率不高的心肌淀粉样变性中的转甲状腺素蛋白样心肌淀粉样变，因它的发病率更低而称之为罕见病。由于以往重视程度不够及诊断手段有限，目前广东仅确诊6-8例。”
中山大学附属第一医院I期临床试验中心副主任陈艺莉教授说，这个疾病称之为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”），由于转甲状腺素蛋白在心肌的沉积导致心脏不可逆的进行性损害，疾病的晚期表现为心肌肥厚、心功能衰竭，这对患者来说是致命性的疾病。
值得庆幸的是，目前有了特效药治疗，早期发现及时治疗，可以大大延长患者的生存期。
▲中山大学附属第一医院I期临床试验中心陈艺莉教授
心血管科医生留意“淀粉样”沉积的症状
罕见病由于病例少，临床医生经验不足，很容易导致漏诊或误诊。有一些“淀粉人”往往在疾病的晚期，出现了严重的心功能不全之后才被确诊，而此时治疗的效果就非常差了。
董吁钢说，一旦患者出现心力衰竭，病人的预后相对比较差，一般2-5年就因心脏病而死亡。
如何早期发现患者，这对挽救患者的生命至关重要。陈艺莉教授说，对于“淀粉人”的筛查其实有一定的难度，因为其症状涉及心脏的症状以及全身其他脏器的症状，比如在心脏上，可以表现为心肌肥厚、淀粉样的改变以及心力衰竭，患者伴有气促、呼吸困难、乏力等。累及肾脏，可以表现为蛋白尿、肾功能不全；累及到骨骼的话，可能导致腕管综合征，类似于“鼠标手”；如果累及到皮肤的话，是皮肤的一些淀粉样变的症状。
所以，诊断“淀粉人”有一定的难度。“发现患者有疑似情况时，可以通过做无创核素的心肌成像的检查，就是PYP的检测来进行筛查。”陈艺莉教授认为，这个检查的特异性比较高，因为是无创的，大部分的患者是可以接受这个检查。
另外，心肌肥厚的患者往往心电图提示“肢导联高电压”，但是“淀粉人”却恰恰相反，其心电图肢导联是低电压的，如果出现了心电图低电压，同时伴有室间隔肥厚，这种不相符的一些情况，心脏科医生更要考虑“心肌淀粉样变”。可以说，通过临床症状、心电图、超声、PYP的核素扫描、心肌活检、皮肤活检的综合结果可以确诊。
▲中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授
早发现早治疗，可显著延长3.88年预期寿命
值得庆幸的是，目前“淀粉人”的治疗有了特效药。陈艺莉教授说，“对病人更重要的是早期诊断、早期筛查。确诊之后，目前有特效药可以针对这个疾病进行治疗。使用药物治疗30个月之后，可以显著降低患者30%的全因死亡风险，同时，可显著降低32%的心血管相关住院风险。”
据统计，全国确诊的“淀粉人”不到200例。据记者了解，在中山一院首例“淀粉人”已经使用上了特效药。陈艺莉教授介绍，“患者是一名68岁男性，之前一直被误诊为肥厚性心肌病，出现症状已经有6年时间。在中山一院确诊时，已经出现顽固性心衰。使用特效药一个月后，由于心功能衰竭再入院的时间比以前少了很多。”
虽然药物不能逆转疾病，但是如果早期发现，控制病情不发展，那么是可以延长患者寿命的。可以说，越早发现，患者受益就越多，延长寿命的时间就越长。专家表示，据研究显示，患者如果只是出现单一的肾脏、皮肤、神经症状，也需及早进行相关筛查，早诊断、早治疗，才能尽早对症下药，不错过最佳治疗时机。