我的儿子查出染色体大y，是全身病的原因吗?

Question

儿子出生就查出先心，后应抽搐住院，做各项检查，脑电图有异常，视力，听力都有问题，查染色体是大y，但医生当时说正常我们没太注意。儿子吐奶严重，医院还给做了胃肠道手术，吊针经常24时输液，儿子从头到脚，脖子，大腿根到处都是针眼，有时一天要换好几个留置针。抽搐一直持续，吃苯巴比妥，德巴金，妥太各种药控制，但效果不是很好，康复训练后又加重。看着这个小小几个月的孩子，受着病痛的折磨，我们的心都碎了，儿子发育的很慢，但他长的漂亮，只有面相渐渐长大一点，其他的没有什么变化，和月子里的孩子一样什么都不会，而且越来越瘦，也经常拒绝吃奶吃饭。不管我们付出了多大的努力，孩子又受了多少的罪，在他9个月的时候还是离我而去。我想请教一下，这和孩子大y有关系吗？我以前也是怀孕后两个多月就流产，这次是促排卵，保胎后生的。我们以前查过染色体都正常。我们夫妻谁的问题大一些，以后还可以要吗？期待答复，全家感谢！

Answer 1

人类Y染色体是人类染色体中最小的一条染色体，由假（异）常染色体区和Y特异区组成，在特异区包含着众重要的与性别决定及精子发生有关的基因，因此Y染色体的结构改变会严重影响精子的发生〔1〕，而大Y是染色体的多态性，在群体中发生率较高〔2〕。我室在染色体检查病例中发现大Y染色体发生率最高，占变异的54%（Y染色体≥18号染色体），部分孕妇表现为反复流产（2次以上）、死胎等。
大Y染色体的临床效应，目学术界尚无统一的认识，有文章报道是一正常的变异，无临床意义。但现在越来越多的染色体分析和临床表现确认为大Y与一些疾病有关系。大Y是来自异染色体中DNA过多的重复，在这些高度重复的DNA序列中几乎不含编号的结构基因，因此，染色体的多态性一般不会对细胞的表型造成严重的影响，但是这种染色体的重复部分表现给细胞分裂带来的是同源染色体配对困难，影响细胞分裂导致胚发育障碍，致使流产、胚胎死亡等。根据我们试验结果，大Y不能视为正常的多态性，大Y确与生殖异常存在着一定的关系，而这种异常带来的生殖异常是不良妊娠的原因所在也是发病机制的所在，这些发病机制与Y染色体的表型有待我们生物工作者们做进一步的分子水平的研究和探讨

Answer 2

如果孩子的爸爸也是大Y，则这不是造成孩子异常的原因。
如果孩子爸爸Y正常，则孩子可能是新发生的染色体突变所致，有可能与此有关。