运动神经元病是什么?

如题所述

运动神经元病(MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1~3/10万,患病率为每年4~8/10万。由于多数患者于出现症状后3~5年内死亡,因此,该病的患病率与发病率较为接近。

MND病因尚不清楚,一般认为是随着年龄增长,由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的,即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

遗传因素

目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因,其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1),其次是FUS和TARDBP,其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关,而其余大量基因仅与少数ALS相关。

所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中,两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小,大约比后者提前10年左右,而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高,因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。

这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。

环境因素

根据大量流行病学调查,人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素,包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲,这些因素之间缺乏联系,而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。

与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。

临床表现

根据临床表现的不同,运动神经元病一般可以分为以下四种类型:

(1)肌萎缩侧索硬化症(ALS)。

(2)进行性肌肉萎缩(PMA)。

(3)进行性延髓麻痹(PBP)。

(4)原发性侧索硬化(PLS)。

不管最初的起病形式如何,ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚,但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。

ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型:

(1)散发性ALS(sALS),没有ALS家族史;

(2)家族性ALS(fALS),家族中存在1个以上ALS患者。

根据遗传方式的不同,家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。

ALS多成年起病,散发性患者平均发病年龄56岁,具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3~5年,但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言,发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外,家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同,且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者,最终多死于呼吸衰竭。

对于不同的患者,首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病,如走路发僵、拖步、易跌倒,手指活动(如持筷、开门、系扣)不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。

少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展,逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感(即肌束震颤)、抽筋,并扩展至全身其他肌肉,进入病程后期,除眼球活动外,全身各运动系统均受累,累及呼吸肌,出现呼吸困难、呼吸衰竭等。

多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统,故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示,起病部位以肢体无力者多见,较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。

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第1个回答  2022-07-15
运动神经元病以不对称的局部肢体无力起病,如走路发僵、拖步、易跌倒、手指活动不灵活等,也可能发生吞咽困难、构音障碍等,球部症状起病,少数患者以呼吸系统症状起病。而渐冻症以上肢周围性瘫痪,下肢中枢性瘫痪,上下运动神经元混合性损伤的症状并存为特点,球麻痹症状后诸如神经受损则出现构音不清、吞咽困难、饮水咳呛等。
什么是渐冻症?
渐冻症也就是肌萎缩侧索硬化,是一种罕见的神经系统变性疾病,是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性突变性疾病。渐冻症的首发症状常常表现为手指活动不灵,精细动作不准,手部肌肉萎缩一直延伸至肩胛带肌群,下肢症状出现的比较晚。随着病程的延长,后期可出现延髓麻痹,最终因呼吸肌麻痹以及肺部感染死亡。

岐黄清痿汤医生组指出:脾胃内伤,百病由生,脾胃虚弱则阳明经亏衰,失却奉养先天肾经精髓,也不能通行气血、营养阴阳、滑利关节、濡润筋骨,故发为运动神经元,因此健脾益气,补肾是治疗运动神经病的重要大法。
第2个回答  2020-03-31
运动神经元病。

1、首先给大家介绍一下运动神经元,运动神经元在人体内包括有上运动神经元以及下运动神经元。

上运动神经元,集中在中央前回,是发出锥体束支配运动神经核的神经细胞。它主要是控制我们的肢体的随意运动。

那么上运动神经元病主要表现为肌肉僵硬,动作迟缓,后期会出现肌肉萎缩,那么这个疾病最常见的就是肌萎缩侧索硬化症,也叫渐冻症。

2、然后下运动神经元是位于我们的运动神经和或者脊髓的运动前角,它们发出运动神经,直接支配我们的骨骼肌。

因此下运动神经元疾病可以表现为肌肉萎缩,肌肉震颤,特别是肌纤维震颤以及肌肉无力等。这两种疾病,目前他没有特别的特效的药物。目前的治疗,主要以延缓病程进展,还有一些改善这个肌无力的一些功能锻炼等。

因此,要是早期出现肌无力肌萎缩或者肌肉震颤等,并呈逐渐进展的,请尽早到神经内科进行专科的诊疗以及检查,明确病情。本回答被网友采纳
第3个回答  2021-03-30
运动神经元病就是俗称的渐冻人,比较著名的人物就是霍金。运动神经元病只侵犯运动系统,它可以侵犯大脑皮层的锥体细胞、皮质脊髓束、还有脑干的运动神经细胞、脊髓的前角细胞,因此它主要侵犯运动系统而感觉系统不受累,患者常常表现为四肢的无力,逐渐发展严重时表现为呼吸困难、吞咽困难。
第4个回答  2020-05-05
运动神经元病是一类神经退化性疾病或者叫神经变性病,它是一种不明原因的运动神经元细胞的减少和凋亡状态。运动细胞分两大类,一个是皮层细胞,主要是额叶皮层的细胞。第二类是脊髓的运动细胞,主要脊髓前角的细胞和侧角的细胞。它发生之后最明显的症状是无力。
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