罕见病是一种让人感到害怕的疾病,罕见,难治,价格高是这种疾病的特点,由于治疗费用昂贵,医保报销也成为了患病家庭的救命稻草,截至目前,我国已经有2860种药品进入国家医保目录,国内67%的已上市罕见病用药都在其中,大大的减轻了患者的用药负担。
罕见病多为先天性疾病,一般是指发病几率非常低的疾病,罕见病的患病人数是总人口的0.65%-1%,罕见病的种类有很多,我来为大家讲一下比较常见的罕见病。
肌萎缩性侧索硬化症,俗称渐冻人综合症,这种病不仅无法治愈,而且是致命的,通常在发病后3-5年内死亡。马凡综合症,俗称蜘蛛侠病,下半身比上半身长很多,这是一种先天性的组织解体紊乱,是一种遗传性结缔组织病。
骨脆症,又称脆骨病或瓷娃娃病,发病率大概是万分之一到一万五千分之一。血友病是一种伴性遗传出血性疾病,患者通常为男性,需要终身依赖凝血因子药物。白化病属于常染色体隐性遗传,基因突变导致黑色素生成缺陷而引起的。
瓜氨酸血症也是由基因突变引起的,一般可分为瓜氨酸血症1型和瓜氨酸血症2型,患者会出现失眠,出汗,呕吐,失禁,惊厥等症状。其他罕见病有特发性肺动脉高压,低磷性佝偻病,精氨酸酶缺乏症,苯丙酮尿症。
脊髓性肌萎缩症,自身免疫性脑炎,冠状动脉扩张病,视神经脊髓炎,赖氨酸尿蛋白不耐受症,溶酶体酸性脂肪酶缺乏症,卟啉病,莱伦氏综合症等等。还有很多种类的罕见病症,如今有很多都已经纳入了医保,也可以为患病家庭减轻负担。