全世界有多少种罕见病?

Question

如题所述

Answer 1

1. 瓷娃娃——成骨不全症
2. 月亮孩子——白化病
3. 黏宝宝——黏多糖贮积症
4. 不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
5. 玻璃人——血友病
6. 戈谢病
7. 蝴蝶结——结节性硬化症
8. 袖珍人——生长激素缺乏症
9. 蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症
10. 淋巴管肌瘤病
11. 企鹅家族——遗传性共济失调
12. Rettgirl——瑞特综合征
13. 尼曼匹克病
14. 进行性肌营养不良
这些是比较常见的罕见病。我是幼年特发型类风湿关节炎（JRA），简单说就是全身的关节一点点坏掉最后失去功能，然后因为关节基本都罢工了，肌肉萎缩，五脏衰竭，生命力逐渐衰退。对了，坏掉的过程会伴随着蚀骨的疼痛，红肿，能把人折磨疯。
因为全身瘫痪的运斗关系，现实生活中我没有朋友，但是网络里我认识了很多罕见病的病友。瓷娃娃，也叫脆骨症。 打个喷嚏就骨折。血友病，一言不合就能尝到血的味道。进行性肌营养不良，因为呼吸肌也坏了，被自己活活憋死。
罕见病的种类繁多，国外有一对教授夫妻的孩子也因此饱受折磨，但是没有先例，无法确诊，无法治疗。他的父母为了孩子查遍了祖宗三代的基因，确诊了世界上首例。可是我们一般人没有这样强悍的父母，而罕见病的罕见也导致几乎没有人愿意出资研究治疗方式和药物，因为不赚钱。