这五类罕见病,分别为戈谢病、庞贝病、法布雷病,脊髓肌萎缩、粘多糖储积症,每一种罕见病都治愈度都不高。这些病不仅难以治愈,而且所用到的药物也十分昂贵,很多患者得了此病后,不仅要遭受病痛折磨,还要承受着经济压力,使用罕见药物治疗后效果还不尽如意,更是让患者受到了精神打击。
一、5类罕见病都有哪些病症?
1、弋谢病。
该疾病发病比较急缓,根据内脏受累情况,一般分为三型,每个人表现出来的症状也有所差异。主要表现为生长比常人缓慢,还会有倒退现象,有些患者肝和脾会肿大。皮肤变得干燥并伴有鱼鳞碎片,暴露在外的皮肤通常呈现棕黄色。
2、庞贝病。
该疾病通常出现在婴儿身上,症状表现为饮食困难,体重一直不增加。头脑控制能力不全,学习能力比其他孩子差。随着病情恶化会出现呼吸困难,心脏缺陷。
3、法布雷病。
这是一类代谢疾病,患者由于先天性缺乏半乳糖苷酶,导致一些代谢物在人体不能够被分解,最后堆积在血管和器管中。患者平时会感到四肢非常疼痛,内脏器官有严重损害情况,如果不及时救治,很可能危及生命。
4、脊髓肌萎缩。
该疾病分为4个时期,早期会出现肢体对称性没有力,连简单的坐立都无法完成。随着病情发展,患者肢体逐渐畸形,并且还会影响寿命。
5、粘多糖储积症。
这是一类非常罕见的遗传病,犯病率为1/10万,也就是每10万个人群中就有一人患此病,通常发病在婴儿期目前没有有效的治疗方法。临床表现为面部脸型改变,五官突出,胸椎后凸,患者最后会因为心力衰竭死亡。