震惊！这种罕见病竟有7种类型，黏多糖贮积症到底是什么？

Question

如题所述

Answer 1

粘多糖贮积症主要特征是骨骼肌和肌肉过度增长。当发展到不可控制的地步，患者的骨骼会变得脆弱，最终因肌肉萎缩而死亡。

2018年5月11日，国家卫生健康委员在制定第一批罕见病目录时，黏多糖贮积症被收录其中。粘多糖贮积症是一组遗传性溶酶体贮积症。溶酶体作为细胞内的主要消化单位发挥作用。

粘多糖贮积症是什么？

粘多糖贮积症被定义为以骨骼肌或肌腱增厚或过度生长为特征的进行性异常。虽然患者本身也可能存在其他疾病类型。但是，粘多糖贮积症却是一种罕见疾病，在全球范围内有近500万粘多糖贮积症患者。由于该疾病通常会导致肌肉组织严重发育障碍或骨和关节异常并最终导致死亡。因此可以将其分为7种类型。

哪些症状可能与粘多糖贮积症有关？

肌肉生长障碍是最常见的症状之一，这与骨骼肌过度增长有关，这可能会导致运动和姿势异常。骨损伤可能会导致骨骼肌功能障碍，这可能导致髋关节发育不良，包括髋关节脱位、髋关节损伤。关节异常可能会导致骨骼肌功能障碍，这是所有类型中最常见的一种。这种疾病导致人体肌肉组织变得比正常体重患者更脆弱。随着肌肉质量损失，患者可能会出现骨骼肌萎缩或肌无力。这会导致严重骨骼肌肉疾病。

如何进行治疗？ 

在大多数情况下，粘多糖贮积症儿童无需接受任何治疗。对确诊的粘多糖贮积症患者进行检查可以通过临床检查、实验室检查来评估病情。与其他类型相比，在粘多糖贮积症中基因诊断和临床诊断较困难。在患者年龄大于5岁时，如果有足够的临床表现、骨骼肌过度增长史或其他神经疾病史，就可以考虑该疾病引起的神经症状或骨骼肌异常。 除了药物治疗外，粘多糖贮积症儿童通常还需要接受全身营养支持治疗。对于粘多糖贮积症儿童，在其开始发育之前可以进行骨组织置换术。骨内皮细胞需要骨替代物才能发育成骨。

Answer 2

黏多糖贮积症其实就是染色体潜在性遗传类的疾病，其主要表现为眼角膜浑浊、皮肤不光滑，以及骨节肌肉僵硬、肝脾扩大、个子矮小以及智商下降等。

Answer 3

这就是染色体所存在的一些遗传类型的疾病，主要就是一些先天性的遗传缺陷而造成的。

Answer 4

一般就是染色体潜在性的遗传类的疾病，要治疗就得经过骨髓移植的方式。